Z problemem bielactwa boryka się obecnie coraz większa część
populacji
całego świata, czego przyczyną są nie tylko problemy genetyczne, ale
również środowiskowe. Rozróżniamy dwa główne rodzaje tego
schorzenia, w tym
bielactwo wrodzone oraz nabyte. Te dwa główne zaś różnią się jak
sama nazwa wskazuje momentem pojawienia się u danej osoby.
Bielactwo wrodzone jest zatem
silnie uwarunkowane
genetycznie i pojawia się
zwykle już od urodzenia, utrzymując się przez całe życie chorego.
Sama informacja
o przekazywaniu wadliwych genów od rodziców nie pozwala jednak na
sprecyzowanie
i znalezienie konkretnych wyjaśnień dotyczących dalszych źródeł
pochodzenia tej choroby. Mimo, iż wiadomo mniej więcej na czym
polega jej oddziaływanie na organizm człowieka,
do dziś naukowcy nie są w stanie podać dokładnych jej przyczyn. Jest
to też właściwie główny powód tego, iż nie sposób znaleźć lekarstwa
na chorobę, której przyczyny i źródło
nie są do końca znane. Stąd też powszechnie uważa się, że bielactwo
wrodzone jest chorobą nieuleczalną. Zaś wszelkie formy leczenia czy
profilaktyki dotyczą bielactwa nabytego. Bielactwo wrodzone dzieli
się na tzw. całkowite i częściowe. Różnią się
one od siebie zarówno sposobem dziedziczenia, jak również innymi
czynnikami.
Bielactwo wrodzone uogólnione, tzw.
albinizm całkowity,
to wrodzone zaburzenie metabolizmu tyrozyny (brak
tyrozynazy), powodujące
zmniejszenie lub brak produkcji melanin w komórkach barwnikowych
człowieka
i zwierząt, związane z występowaniem genu recesywnego (recesywność
genetyczna).
Skóra osób dotkniętych bielactwem wrodzonym (tzw.
albinosów) jest zwykle
bardzo jasna lub nawet biała, również
włosy (w przypadku zwierząt sierść
i pióra) są białe, źrenice czerwone, co jest spowodowane
przeświecaniem
naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki.
Bielactwu całkowitemu
często towarzyszą także zaburzenia oczne takie
jak światłowstręt, oczopląs,
zmiany w siatkówce i zaburzenia
psychiczne. W odmianie bielactwa o innym
sposobie dziedziczenia -
dominującym, noszącym nazwę zespołu Tietza -
występuje
głuchoniemota, a nie występują zmiany oczne.
Bielactwo wrodzone częściowe, tzw.
albinizm częściowy
dziedziczy się w sposób dominujący nieregularny. Oznacza to, że do
ujawnienia się choroby wystarczy odziedziczenie nieprawidłowego genu
tylko od jednego z rodziców. Przekazanie tego genu dziecku nie
zawsze jednak powoduje wystąpienie bielactwa. Oczywiście zmiany
pojawiają się od urodzenia i utrzymują się stale. W odróżnieniu od
bielactwa całkowitego,
w okolicach skóry pozbawionych barwnika nie
stwierdza się obecności melanocytów
bądź mają one jakieś
nieprawidłowości w budowie morfologicznej.
W ramach powyższych rodzajów bielactwa nie ma
żadnych naukowo udowodnionych metod leczenia.
Kolejny rodzaj bielactwa to
bielactwo nabyte, tzw. vitiligo - występuje ono dość często,
gdyż dotyka aż 1% ludzi na świecie. Przeważnie jest wywołane
przewlekle postępującym rozpadem komórek barwnikowych skóry z
pozostawieniem białych odbarwionych plam.
Przyczyna rozwoju choroby nadal nie jest w pełni poznana. Niemałą
rolę
odgrywają czynniki genetyczne, gdyż w 30% przypadków bielactwo
występuje
rodzinnie. Uważa się, że pewną rolę w jego rozwoju
odgrywają zjawiska autoimmunologiczne, które miałyby polegać na
wytwarzaniu przeciwciał
niszczących melanocyty. Istnieje także
związek choroby z układem nerwowym,
układ odbarwień bowiem ma
nierzadko postać segmentarną, zgodną z kształtem
obszaru skóry
zaopatrywanego przez dany nerw. Stwierdzono również u niektórych
chorych zmiany w nerwach obwodowych. Wreszcie u części pacjentów
zmiany
pojawiają się po wstrząsach psychicznych i nerwowych. U
innych z kolei pierwsze ujawnienie się schorzenia następuje po
mocnym działaniu promieni nadfioletowych
albo po mechanicznym
uszkodzeniu skóry. Istnieją zatem trzy najbardziej
prawdopodobne
teorie uznawane powszechnie w ramach etiologii choroby:
1. Teoria autoimmunologiczna,
za którą przemawia częste współistnienie
z innymi chorobami, jak:
toczeń rumieniowaty, twardzina układowa, miastenia,
łysienie
plackowate, niedokrwistość złośliwa, cukrzyca, a także obecność w
surowicy chorych autoprzeciwciał, najczęściej przeciwtarczycowych,
przeciw komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka i - rzadko -
również melanocytom.
2. Teoria nerwowa, za którą przemawia częsty układ zmian
chorobowych,
zgodny z układem poszczególnych dermatomów skórnych.
3. Teoria samozniszczenia,
według której za zniszczenie melanocytów może
być odpowiedzialny
jakiś czynnik, który powstaje podczas syntezy melaniny.
Pigmentacja
skóry
Bielactwo ściśle wiąże się z pigmentacją skóry, a dokładnie z jej
komórkami
barwnikowymi znanymi pod nazwą melanocytów, które jak
wiadomo powstają
w organizmie ludzkim już w dwóch pierwszych
miesiącach jego życia płodowego.
Ich źródłem są specyficzne
komórkowe protoplasty - tzw. melanoblasty, migrujące
z cewy nerwowej
płodu. Z melanoblastów powstają komórki barwnikowe skóry,
a ponadto
komórki barwiące błonę śluzową jamy ustnej i błony naczyniowej oka.
Komórki barwnikowe skóry stanowią około 3% komórek naskórka.
Wytwarzają
one dwa rodzaje melaniny - tj. pigmentu barwiącego i
chroniącego przed
słońcem: eumelaninę - barwnik czarny i feomelaninę
- barwnik czerwony.
Czynniki
pobudzające pigmentację skóry
U osób o białej karnacji (rasa
kaukaska) duży wpływ na pigmentację skóry ma
ekspozycja na
promieniowanie ultrafioletowe - słoneczne, czy z lamp UV. Ponadto
pewien wpływ na pigmentację mają: obfita obecność w ustroju i skórze
niektórych biopierwiastków - żelaza, srebra, złota; obfitość
hormonów MSH, hormonów tarczycy, estrogenów, jak też stany zapalne
skóry. Niektóre z tych czynników mogą być używane
w leczeniu
bielactwa nabytego. Innych trzeba unikać lub ograniczać - bowiem
działają hamująco na wytwarzanie ciemnego pigmentu skóry: hormony
kory nadnerczy (kortykosteroidy),
niektóre witaminy (kwas
askorbinowy, czyli witamina C). Powyższe czynniki i
determinanty nie tłumaczą jednak dlaczego u niektórych osób
całkowicie zabrakło pigmentu melaniny i na ich skórze pojawiło się
odbarwienie w postaci "białej plamy"?
Jasne plamy na skórze mają zwykle różną wielkość i kształt, a ich
rozmiar z czasem
może ulegać powiększaniu. W obrębie plam nie ma
stanu zapalnego, zaczerwienienia
czy złuszczania naskórka, a samo
ognisko plamy ma odcień mleczno - biały. Cechą charakterystyczną
jest również występowanie przebarwień na obwodzie ognisk,
zupełnie
jakby nastąpiło przesunięcie barwnika z części środkowej.
Odbarwienia mogą dotyczyć także błon śluzowych, oka (zwykle
jako niewidoczne na zewnątrz zajęcie tęczówki lub siatkówki).
Lekarze o bielactwie
Według doktora Richarda A. Spritza
istnieje kilka genów odpowiedzialnych
za bielactwo, które odgrywają
określoną rolę przy tym schorzeniu, jednak
czynniki nie genetyczne
(środowiskowe) są również
bardzo istotne. Spritz
wysunął ciekawą hipotezę, według której
wszyscy chorujący na vitiligo posiadają przynajmniej jedną mutację w
pewnym genie X kontrolującym układ odpornościowy,
a największe
ryzyko ujawnienia się choroby związane jest z występowaniem dwóch
mutacji w tym genie, co oznacza odziedziczenie mutacji od obu
rodziców. Są jednak
także osoby zdrowe posiadające dwie mutacje w
genie X, co dowodzi, iż vitiligo nie jest "winą" jednego genu.
Badania trwają, w przeciągu 10 lat ma powstać lek niwelujący lub
wyłączający nieprawidłowość genu, co zapobiegnie rozwojowi choroby.
Im wcześniej choroba się ujawni, tym jej przebieg jest ostrzejszy
oraz tym większe
prawdopodobieństwo ujawnienia się jej u krewnych
chorych osób.
Według Patricka Schnegelsberga
w osoczu krwi osób chorujących na bielactwo występuje wysokie
stężenie immunoglubulin gamma (IgG),
które w badaniach nad czerniakiem są wykorzystywane do leczenia tego
nowotworu. Cząsteczki, które niszczą melanocyty w bielactwie, mogą
likwidować nowotworowo zmienione melanocyty u chorych na czarniaka.
Jednak badania mające w pełni potwierdzi tą teorię nadal trwają.
Dr. Pearl Grimes leczy
chorych na bielactwo, terapie które zaleca
pacjentom zależą od
indywidualnych cech m.in. rodzaju i stopnia rozwoju
choroby. Chorym
z bielactwem ograniczonym przepisuje terapie miejscowo: kortykostreroidami, maściami immunomodulującymi (takrolimus/pimekrolimus),
metodą PUVA, pseudokatalazę oraz witaminy i antyoksydanty; osobom z
większymi zmianami (bielactwem
uogólnionym) zaleca naświetlania NB UVB lub, jeśli te
zawiodą, systemowo (doustne
zażywanie psoralenów) metodę PUVA. Uważa on też,
że Protopic/Elidel
są środkami dobrze tolerowanymi przez dłuższy okres
stosowania i nie
powodującymi atrofii lub pocienienia skóry. Ostrzeżenia na
opakowaniach odnośnie zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów -
stosowanie maści nie powoduje statystycznie częstszych zachorowań na
nowotwory, jednak długoterminowe efekty ich działania nie są znane,
dlatego
dr Grimes zaleca terapię rotacyjną w celu zminimalizowania
ewentualnych
skutków długotrwałego stosowania immunomodulatorów;
wszystkim pacjentom
zaleca zestaw witamin oraz picie zielonej
herbaty lub zażywanie z niej ekstraktu.
Nadto dr Grimes zaleca
stopniowe przerywanie terapii w celu utrzymania
przywróconego
pigmentu. Zapytana o produkty żywnościowe, które osoby
z bielactwem
powinny unikać, powiedziała, że niewskazane są dla nich
produkty
bogate w hydrochinon (fenol dihydroksylowy) takie jak gruszki
i
czarne jagody; niektóre osoby są wrażliwe na gluten (celiakia).
Rola stresu
Początek choroby lub nasilenie objawów pacjenci często wiążą z
silnymi
przeżyciami emocjonalnymi lub urazami skóry, takimi jak
skaleczenia, stłuczenia,
oparzenia czy kontakt z chemikaliami
głównie alifatycznymi i aromatycznymi
pochodnymi fenoli i katecholi.
Stres indukuje ekspresję (wydzielenie)
białek HSP
(HSP - Heat Shock
Protein) białko szoku termicznego (stresu
komórkowego) i GRP
(GRP -
Glucose-Regulated Protein) peptyd regulujący poziom glukozy
aby ochraniać komórki w czasie zagrożenia. Ostatnio stwierdzono w
skórze bielaczej zaburzoną
ekspresję takich białek, w szczególności
HSP70 i HSP27. Podczas
nadmiernego
stresu efekt działania białek nie jest wystarczający, by
zabezpieczyć komórki przez zniszczeniem i cząsteczki te przelewają
się do przestrzeni międzykomórkowej. Gdy zostaną przechwycone przez
komórki dendrytyczne komórki dendrytyczne jedne
z komórek układu
odpornościowego wywołują odpowiedź immunologiczną skierowaną przeciw
sobie. Jeśli dodatkowo są antygenami melanocytów, reakcja
immunologiczna będzie skierowana przeciw komórkom pigmentowym. Kilka
białek stresu, włączając
HSP70 i GRP94, może indukować aktywację
komórek dendrytycznych, wzmagać pochłanianie antygenów i w
konsekwencji uaktywnienie limfocytów T. Z badań również wynika, że
białka te zwiększają ekspresję cząsteczek adhezyjnych ICAM-1 (ICAM-1
- Intercellular Adhesion Molecules 1 białka (cząsteczki)
przylegania międzykomórkowego przez melanocyty. Istotność tej
obserwacji jest poparta występowaniem ekspresji
białek ICAM-1 w
warstwie podstawnej naskórka z obrzeży zmian.
Ponadto, badania z użyciem mikroskopu elektronowego pokazały
morfologiczne
zmiany w zakończeniach nerwów obwodowych,
umiejscowionych na granicy skóry
zdrowej i odbarwionej. Wykryto
oznaki degeneracji aksonów nerwów skórnych.
Badania immunohistologiczne zakończeń nerwowych z obrzeży zmian wykazały
zaburzenia w ekspresji czynników wzrostu nerwów (NGF)
i neuropeptydów. We
krwi pacjentów w aktywnej fazie choroby
zauważono zwiększony poziom niektórych peptydów. Występowała
zwiększona immunoreaktywność dla peptydu Y wokół naczyń krwionośnych
i w skórze właściwej. Natomiast liczba immunoreaktywnych peptydów
związanych z genem kodującym kalcytoninę kalcytonina hormon pełniący
istotną rolę
w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej ustroju
uwalnianych przez włókna
nerwowe w naskórku i warstwie brodawkowej
skóry, była znacznie zwiększona.
Wyniki biopsji (skóra pobrana z
obrzeży, środka zmian oraz od osób zdrowych)
wykazały
pogrubienie błon komórek Schwanna u około 75%
badanych osób z
bielactwem i u 25% z grupy kontrolnej.
Sposoby leczenia w kolejnym artykule.
Opracowała Godan
na podstawie:
dr. med. Maria Barancewicz Łosek "Bielactwo"
www.vitiligo.ovh.org/
www.vitiligo.com.pl
www.resmedica.pl
|